ABSTRACT
La hiperqueratosis epidermolítica, es una genodermatosis de presentación poco frecuente, es heredada con carácter autosómico dominante, pudiendo existir variantes clínicas o formas incompletas por mutaciones, con casos únicos en la familia, como sucede en el presente caso, material de nuestro trabajo. Una vez revisada la literatura y dados los cambios que ocurren a nivel de los genes de los queratinocitos: insistimos, en la necesidad del consejo genético a 105 padres; abarcamos las tentativas terapéuticas, relevamos el éxito obtenido con el acitretin; pero, considerando que es una enfermedad hereditaria, es imperioso realizar controles periódicos y un mantenimiento básicamente con medicación tópica.
Subject(s)
Male , Child , Ichthyosiform Erythroderma, Congenital , Hyperkeratosis, EpidermolyticABSTRACT
Presentamos el caso de un paciente de 1 año 3 meses de edad, con mastocitosis cutánea, cuadro de presentación poco frecuente, de causa desconocida, probablemente hereditaria con rasgo autosómico dominante, con buena respuesta al tratamiento con antagonistas de los receptores H1. se hace una breve revisión de la literatura y de la casuística de la enfermedad en el Hospital Dermatológico "Gonzalo González", durante 10 años, emtre enero de 1984 a diciembre de 1993.